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地貧還能生出健康孩子嗎?南方夫妻尤為要重視

/ time:2020-03-14 14:48:50
  說起地中海貧血,相信大家并不少見,作為一種基因疾病,如果夫妻攜帶這樣的基因,是有機會遺傳給孩子的,那地貧還能生出健康孩子嗎?一起來了解一下吧。
 
  ·孩子一出生就需要不斷輸血,花盡全家積蓄負債累累,結果孩子在十七八歲就走了……
 
  ·大寶是重癥地貧,家庭經濟并不富裕還是堅持生二胎三胎,原因就是想用新生寶寶的臍帶血來配型移植。
 
  這樣的新聞大家并不少見。地中海貧血簡稱地貧,是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病,分成α-地貧與β-地貧兩類,是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因遺傳病。
 
  文章標題并沒有地域歧視的情況,而是基于大數據的統計。我國是地貧的高發國,南方省市更為普遍,例如廣西、廣東、海南、云南、貴州等。以廣東來講,廣東每年新增4000地貧,廣東發病率高達10%。其中每9個人就有1人攜帶地中海貧血基因,攜帶率約為8.53%。

 
地貧還能生出健康孩子嗎
  不同情況的地貧,命運大不同
 
  地中海貧血可根據嚴重程度不同分為重型、中間型和輕型地中海貧血。
 
  重型α-地中海貧血的胎兒通常會胎死腹中,或者出生后幾個小時內死亡。
 
  重型β-地中海貧血的患者往往出生一段時間后發病,患兒出現嚴重貧血、肝脾腫大,并且病情會不斷加重,繼發黃疸,發育不良等癥狀。患者只能通過長期輸血和去鐵治療維持生命,每個月輸血一到兩次,治療代價昂貴,患者往往活不過成年。
 
  中間型地中海貧血的患者往往出現輕度到中度的貧血癥狀,患者多數可以存活至成年,部分患者可以通過切除脾臟來減輕貧血癥狀,但是并不能完全治愈。
 
  輕度地中海貧血的患者可以表現為沒有任何癥狀,相對危害較輕,不過依舊有機會將地貧基因遺傳還自己的下一代。
 
  地貧基因是如何遺傳給下一代的?
 
  正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自媽媽,另一組來自爸爸。
 
  如果夫妻雙方檢測結果顯示,攜帶不同型的地貧基因,或是有一方攜帶地貧基因,那孕育的下一代不會患重型或中型地貧,但可能遺傳到父母的地貧基因。
 
  假若夫妻雙方檢測結果顯示,攜帶同種類型的地貧基因,無論男女,孩子有25%的機會為正常,50%的機會為地貧基因攜帶者,另25%的機會為重型地貧患者。

 
地貧還能生出健康孩子嗎
  地貧還能生出健康孩子嗎?
 
  在地貧面前,最重要的是預防!預防!預防!
 
  婚前檢查是一道重要防線,里面包含了一項重要的篩查——地貧。地中海型貧血基因攜帶者外表與正常人無異,開展人群普查和遺傳咨詢,做好婚前指導,可以減少地貧基因攜帶者之間聯姻而增加重癥患兒的可能。
 
  通過前面的遺傳規律介紹,最害怕的就是夫妻同時攜帶同類型的地貧基因,是放棄孩子還是放棄愛情?可能都不想。
 
  如果是這種情況,以前傳統的做法就是賭一把。懷孕以后做絨毛膜,或者是羊膜穿刺來確定胎兒的情況,如果是重癥型,醫生還是會建議終止妊娠。但無論從身體還是精神方面,這對孕婦來講都是不小的傷害。
 
  其實隨著醫療技術的不斷發展,現在這個問題有了更好的解決方法,那就是第三代試管嬰兒技術。精子卵子取出后在體外受精形成胚胎,植入母體前利用PGD技術進行胚胎植入前遺傳學診斷,直接在胚胎時就可以知道是否攜帶這樣的疾病,從而挑選出健康的胚胎移植,也就避免了后面因為是重癥患兒而被迫流產,化被動為主動。
 
  除了地貧外,還有一些其他疾病,同樣也是可以利用第三代試管技術來阻斷遺傳的,例如血友病、脊髓性肌萎縮、軟骨發育地下、ABO血型不相容等等,目前可以做胚胎遺傳學診斷的疾病多達上百種。
 
  所有疾病面前,預防都勝于治療,別讓任何疾病有機可乘,地貧還能生出健康孩子嗎?第三代試管嬰兒技術可以幫助生育健康寶寶,希望每個寶寶都能健康出生,健康成長。

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